● El PKU es una enfermedad poco frecuente que puede causar daño cerebral y discapacidad
intelectual.
● Quienes nacen con PKU deben tener una dieta restrictiva de la ingesta de proteínas
naturales, reemplazándolas por fórmulas médicas especiales.
Santiago, 30 de septiembre de 2025.- La fenilcetonuria, más conocida como PKU, es un trastorno
genético que se manifiesta desde el nacimiento de las personas y que dura para toda la vida. Está
causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), la cual está encargada de
descomponer un aminoácido llamado fenilalanina (Phe) en el organismo. Por lo mismo, quienes
nacen con PKU cuentan con niveles elevados de fenilanina (Phe) en la sangre. Esto, de no ser
tratado y contenido oportunamente, puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual
irreversible en quienes lo padecen.
Esta enfermedad poco frecuente es hereditaria. Si ambos padres son portadores del gen alterado,
cada hijo tiene un 25% de probabilidad de nacer con esta patología.
Se estima que alrededor de 450.000 personas en todo el mundo viven con PKU. En Chile, según el
Instituto Nacional de Estadística (INE), se registraron 154.441 casos de recién nacidos
diagnosticados con esta enfermedad durante 2024. En ese sentido, se estima que la incidencia de
esta patología es de 1 caso por cada 20.000 bebés nacidos vivos en el país.
¿Por qué los bebés con PKU deben evitar alimentos con proteínas?
La fenilanina (Phe) está presente en la mayoría de los alimentos que contienen proteínas, como
carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos y legumbres, por lo que quienes nacen con esta
enfermedad deben seguir un tratamiento que consiste en tener una dieta restrictiva de la ingesta
de proteínas naturales, reemplazandolas por fórmulas médicas especiales que no cuentan con
fenilalalina (Phe) de forma tal de contener el nivel de este componente en el organismo.
¿Cuáles son los síntomas?
Los bebés que nacen con esta enfermedad parecen sanos, pero en el momento en que empiezan
a tomar alimentos ricos en proteínas aparecen los síntomas, tales como olor a moho en el aliento,
piel u orina, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual,
Si no se detecta y se trata a tiempo, desde el nacimiento, los bebés afectados empiezan a mostrar
síntomas de alteración de su neurodesarrollo hacia los 4-6 meses de edad. Se vuelven apáticos,
indiferentes e irritables. Con el tiempo, desarrollarán un déficit cognitivo grave con hiperactividad,
movimientos repetitivos sin sentido, conducta autista, agresividad y agitación psíquica y motora.
Además, pueden presentar hipotonía, microcefalia y espasticidad. Por último, también pueden
tener la piel y el pelo muy pálidos, por la falta de melanina.
¿Cómo se diagnostica?
En Chile, desde 1992, el diagnóstico de PKU se realiza mediante la pesquisa neonatal obligatoria
para todos los recién nacidos. Se trata de una prueba de sangre que se toma del talón del bebé,
generalmente, entre las 40 horas y los 5 días después de haber nacido. Si la prueba revela niveles
elevados de fenilalanina, se debe realizar una nueva prueba confirmatoria.
¿Se puede atenuar los daños de la enfermedad?
Si, un diagnóstico a tiempo en los primeros días de vida y una alimentación baja en fenilalanina
(Phe) puede prevenir los problemas neurológicos graves. Se estima que un tratamiento oportuno
permite mejorar la calidad de vida. Sin embargo, el control diario de los niveles de fenilalanina
(Phe) en la sangre sigue siendo un objetivo importante para las personas con PKU. A pesar de la
disponibilidad de tratamientos dietéticos y farmacológicos como opciones para ayudarles a
conseguir este objetivo, mantener niveles adecuados puede ser un reto.
¿Qué riesgos existen si no se controla bien la PKU?
Deterioro neurológico, disminución del crecimiento y salud ósea, deficiencia de micronutrientes,
comorbilidades tales como, obesidad, disfunción renal, ansiedad y depresión.
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¿Existe una red de apoyo en Chile?
En el país, los pacientes diagnosticados reciben seguimiento médico y nutricional gratuito de por
vida a través del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) y se entrega una
fórmula sin de fenilalanina subvencionada, fundamental para el tratamiento y las familias pueden
recibir apoyo de profesionales, tales como nutricionistas, psicólogos, bioquímicos y asistentes
sociales.
Fuente: llyc.