- Esta patología que afecta a aproximadamente 50 mil personas a nivel global, posee un diagnóstico complejo, ya que sus síntomas pueden confundirse con los de otros padecimientos.
Febrero de 2025. En Chile la diabetes es un grave problema de salud que afecta cada año a más personas. De acuerdo con datos del la Cámara de Diputados, el 12% de la población posee esta enfermedad, lo que sitúa al país como la nación de Sudamérica con mayor cantidad de pacientes, superando a Argentina y Brasil[1].
La diabetes tiene asociadas varias complicaciones, algunas asintomáticas y otras sintomáticas. Dentro de estas últimas está la neuropatía diabética, que consiste en el daño a los nervios debido a los altos niveles de azúcar y grasas, como triglicéridos en sangre.
Sin embargo, la neuropatía no es exclusiva de quienes viven con diabetes, ya que existe otra afección, desconocida y poco frecuente, en la que el paciente también presenta este daño. Se trata de la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN), una enfermedad genética que afecta a aproximadamente 50 mil personas a nivel global. Su diagnóstico es complejo ya que sus síntomas pueden confundirse con los de otros padecimientos[2].
Los síntomas de la hATTR-PN pueden incluir infecciones urinarias recurrentes, diarrea y estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y de función renal, así como falla cardíaca, arritmias y síndrome del túnel carpiano. Debido a que se trata de una enfermedad neurológica progresiva y discapacitante es esencial un abordaje terapéutico adecuado, ya que de no tratarse, la sintomatología de estos pacientes es progresiva y potencialmente mortal[3].
La amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía se transmite de generación en generación a través de los miembros de la familia. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que causa la hATTR-PN[4].
El manejo de esta enfermedad debe ser multidisciplinario por lo que se requiere la intervención de varios especialistas como neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos[5].
“La progresión de la hATTR-PN, incluye la pérdida sensorial de los pies y más tarde se extiende a las manos, sin un manejo adecuado puede ser altamente discapacitante para el paciente8, por ello es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre la enfermedad, ya que entre más oportuno sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento óptimo, los resultados serán mejores para el paciente”, comentó el doctor Jaime Álvarez, especialista en cardiología.
[1] https://www.camara.cl/verDoc.aspx?prmId=5557&prmDestinoId=3&prmTipo=RESOLUCIONENVIO
[2] https://www.ajmc.com/view/hereditary-attr-amyloidosis-burden-of-illness-and-diagnostic-challenges-article
[3] https://www.worldamyloidosisday.org/wp-content/uploads/2021/05/AM-INFO-FR-HD1_ES.pdf
[4] https://www.worldamyloidosisday.org/wp-content/uploads/2021/05/AM-INFO-FR-HD1_ES.pdf
[5] https://www.orpha.net/es/disease/detail/85447
Fuente: Llorente y Cuenca